法洛四联症的症状通常在婴儿期（3～6个月）开始显现，主要表现为青紫（皮肤、黏膜青紫，以口唇、指甲床明显）、杵状指（趾）（手指/脚趾末端变粗）、蹲踞现象（活动后主动蹲下）、呼吸急促及喂养困难，严重时可出现缺氧发作（突然呼吸困难、青紫加重）。
青紫表现
- 因肺动脉狭窄致右向左分流，静脉血未充分氧合即进入体循环，导致皮肤黏膜青紫，哭闹、活动后加重。
杵状指（趾）
- 长期缺氧使指（趾）端毛细血管扩张增生，指节变宽、指甲隆起呈鼓槌状，多在青紫出现后数周～数月逐渐形成。
蹲踞现象
- 患儿活动后易疲劳，主动蹲下可增加体循环阻力，减少右向左分流，缓解缺氧，常见于行走、游戏后。
缺氧发作
- 多在吃奶、哭闹、排便时突发，表现为呼吸困难、青紫加重、意识模糊，严重时可危及生命，需立即就医。
其他症状
- 婴幼儿喂养困难、体重增长缓慢，年长儿活动耐力差，易合并肺部感染、脑栓塞等并发症，需尽早手术治疗。
特殊人群提示：新生儿期青紫可能被误认为生理性黄疸，需通过心脏超声等检查鉴别；合并染色体异常（如22q11缺失综合征）时，需更密切监测心脏功能。
