法洛四联症的临床表现以青紫、缺氧发作、蹲踞现象及生长发育迟缓为主要特征，多见于婴幼儿，严重者可在新生儿期发病。
- 青紫表现：多在出生后3~6个月出现，程度随活动量增加而加重，唇、指（趾）甲床等部位明显青紫，哭闹或吃奶时加重。
- 缺氧发作：婴幼儿期常见，表现为突然呼吸急促、烦躁不安、青紫加重，严重时意识不清，持续数分钟至数小时，与肺动脉漏斗部痉挛有关。
- 蹲踞现象：患儿活动后常主动蹲下，可缓解呼吸困难和青紫，因蹲踞时下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻心脏负担。
- 生长发育迟缓：长期缺氧影响营养吸收和代谢，患儿体重、身高增长落后于同龄儿童，易并发肺部感染、贫血等。
- 杵状指（趾）：长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生，表现为指（趾）节增粗、末端膨大如鼓槌状。
特殊人群注意：婴幼儿需密切观察青紫变化，避免剧烈活动；家长应掌握缺氧发作急救方法，立即让患儿取膝胸位并及时送医；需定期复查心脏超声，监测病情进展。
