法洛四联症临床表现以紫绀、缺氧发作、生长发育落后为核心，多见于婴幼儿期，部分症状随年龄增长逐渐明显。
- 紫绀：出生后数周出现，多累及口唇、指甲等部位，哭闹或活动后加重，可伴杵状指（趾）。
- 缺氧发作：婴幼儿期常见，表现为突然呼吸困难、烦躁、紫绀加重，严重时意识障碍，多因哭闹、吃奶或排便诱发。
- 活动耐力下降：患儿易疲劳，活动后气促、蹲踞现象（主动下蹲缓解缺氧），年长儿可主诉头晕、头痛。
- 生长发育迟缓：体重、身高增长滞后，易合并喂养困难、反复呼吸道感染。
- 其他：严重时可并发脑缺氧、红细胞增多症，需警惕血栓风险。
特殊人群提示：婴幼儿应避免剧烈活动，家长需记录缺氧发作频率及持续时间，及时就医；孕妇产检若发现胎儿心脏结构异常，需尽早转诊专业医疗机构评估。
