初期肌营养不良的症状通常在儿童期（3-5岁）或青少年期（10-15岁）逐渐显现，主要表现为运动发育迟缓（如走路晚、易摔跤）、肌肉无力（尤其下肢近端）、行走姿势异常（如鸭步）及肌肉假性肥大（小腿肌肉触诊坚硬）。部分患者可能伴随关节挛缩（如踝关节僵硬）和心肺功能异常风险。
- 运动发育迟缓与步态异常：患儿常比同龄儿童晚学会走路，跑跳能力差，跑步时易因髋部无力导致身体摇晃，上下楼梯需扶栏杆，站立时腰椎前凸明显。
- 肌肉无力与假性肥大：小腿肌肉因脂肪和结缔组织增生而肿胀，按压坚硬无弹性（“假性肥大”），但肌力却逐渐下降。上肢近端（如肩部）也可能受累，导致梳头、举物困难。
- 关节挛缩与脊柱变形：长期肌肉无力使关节活动受限，踝关节、膝关节逐渐僵硬，无法完全伸直。随着病情进展，脊柱可能出现侧弯或后凸畸形。
- 特殊人群注意事项：儿童患者需尽早干预，避免过度负重或剧烈运动，以防肌肉损伤；家长应定期记录身高、体重及运动能力变化，及时就医评估。
提示：若发现孩子出现上述症状，尤其是家族中有类似病史者，应尽快前往正规医院的儿科或神经科就诊，通过基因检测、肌酸激酶（CK）检测及肌肉活检明确诊断，早期干预可延缓病情进展。
