发布于 2026-09-16
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骨髓增生异常综合征是一种血液系统恶性疾病，特征为造血干细胞克隆性异常，表现为病态造血、无效造血及高风险向急性髓系白血病转化，多见于中老年人群，中位发病年龄约65岁。
诊断关键指标：外周血或骨髓涂片显示一系或多系血细胞减少，骨髓活检可见原始细胞比例升高、骨髓增生程度异常及病态造血形态学改变，遗传学/分子生物学检测常发现染色体异常或基因突变。
治疗策略：低危患者以支持治疗为主，包括促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等；中高危患者需考虑去甲基化药物、化疗或造血干细胞移植，治疗目标为改善血细胞减少、降低白血病转化风险。
特殊人群注意事项：老年患者常合并基础疾病，治疗需权衡耐受性与疗效；儿童罕见，若发病需警惕先天性疾病可能；孕妇需避免化疗药物对胎儿影响，优先保守治疗。
预后影响因素：年龄>65岁、骨髓原始细胞>10%、染色体复杂异常或多基因突变提示预后不良，而低危患者经治疗可长期生存，部分患者可通过移植获得治愈。
