发布于 2026-09-27
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胎儿畸形筛查主要通过早孕期（11~13??周）NT检查（颈项透明层厚度）联合血清学筛查，中孕期（15~22??周）超声筛查、血清学筛查（如唐氏综合征筛查），以及晚孕期（20~24周）系统超声筛查完成。高危人群需额外进行羊水穿刺或无创DNA检测。
早孕期筛查：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，同时筛查严重结构畸形。
中孕期筛查：系统超声筛查胎儿主要器官结构，血清学指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）联合评估唐氏综合征等染色体异常风险。
晚孕期筛查：重点排查中孕期未发现的结构异常，如手足畸形、心脏缺陷等，确认胎儿生长发育情况。
高危人群额外检查：高龄（≥35岁）、既往畸形儿生育史、家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，明确染色体异常。
筛查过程中，需选择正规医疗机构，遵循医生指导，避免过度检查或漏检。检查结果异常时，需进一步通过遗传学诊断或针对性复查明确诊断。
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