慢性肉芽肿性炎是一种罕见的免疫性疾病，因免疫细胞功能缺陷导致反复感染和组织中肉芽肿形成，多见于儿童及青少年，男女发病比例约2:1。
一、病因分类
- 遗传性：最常见为X连锁慢性肉芽肿病（CGD），因NADPH氧化酶基因突变致吞噬细胞杀菌能力下降，其他包括CYBB、CYBA等基因突变。
- 获得性：罕见，多与自身免疫病（如类风湿关节炎）或感染（如结核）相关，机制尚不明确。
二、临床表现
- 反复感染：好发于皮肤、肺、淋巴结，表现为皮下脓肿、肺炎、败血症，感染部位可见黄色黏稠分泌物。
- 肉芽肿形成：皮下结节、肝脾肿大，累及中枢神经系统时可出现头痛、抽搐。
三、诊断与治疗
- 诊断：通过免疫功能检测（如NBT试验）、基因检测及病理活检确诊。
- 治疗：以预防感染为主，如长期使用抗生素（如复方新诺明）、干扰素及抗真菌药，严重者需骨髓移植。
四、特殊人群注意事项
- 儿童：需严格预防感染，避免去人群密集场所，定期接种疫苗（如流感疫苗）。
- 孕妇：建议咨询专科医生，孕期需监测免疫指标，避免感染风险。
- 老年人：注意基础病管理，预防并发症，定期复查肝肾功能。
五、日常管理
- 饮食：均衡营养，补充维生素C及锌，增强免疫力。
- 运动：适度活动，避免剧烈运动导致免疫力下降。
- 心理：保持良好心态，家属需给予支持，避免焦虑情绪。
