家族性地中海热是一种常染色体显性遗传病，因MEFV基因突变导致炎症反复急性发作，以发热、浆膜炎（如胸膜炎、腹膜炎）为典型表现，好发于地中海地区人群。
疾病类型
- 经典型MFH：最常见，发作频繁，以发热、胸痛、腹痛、关节痛为主，无神经系统症状。
- 非经典型MFH：症状偏轻，可能伴神经系统受累（如头痛、脑膜炎），需基因检测确诊。
发病机制
由MEFV基因突变引发炎症小体过度激活，IL-1β等促炎因子大量释放，导致周期性发热和组织炎症。
治疗原则
- 一线药物：秋水仙碱（需严格遵医嘱使用，可能有胃肠道副作用）。
- 二线药物：IL-1拮抗剂（如阿那白滞素），适用于秋水仙碱耐药或不耐受患者。
- 预防措施：避免过热、剧烈运动，减少感染风险。
特殊人群注意事项
- 孕妇：需密切监测炎症指标，优先选择秋水仙碱，避免孕期IL-1拮抗剂使用。
- 儿童：低龄儿童慎用秋水仙碱，以非药物干预（如物理降温）为主，及时就医。
- 老年患者：注意药物相互作用，优先非甾体抗炎药短期控制症状。
预后
多数患者经规范治疗后症状可有效控制，长期随访需关注肾功能（淀粉样变风险）及心血管并发症。
