发布于 2026-09-27
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怀孕唐氏筛查主要包括血清学筛查（如孕早期的PAPP-A、β-hCG，孕中期的AFP、uE3、β-hCG）和无创DNA检测（检测胎儿游离DNA），以及超声筛查（NT增厚、鼻骨缺失等结构异常）。
孕11~13??周进行，通过检测孕妇血清中PAPP-A和β-hCG水平，结合孕周、年龄等计算21-三体风险，可检出约80%的唐氏综合征胎儿，假阳性率约5%。
孕15~20??周进行，检测AFP、uE3、β-hCG及抑制素A，结合孕妇信息计算风险值，检出率约60%~70%，假阳性率约3%~5%。
孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、血清筛查高风险或超声异常者。
孕11~13??周测量NT厚度（正常<2.5mm），孕18~24周系统超声排查结构畸形，可辅助筛查染色体异常合并的结构异常。
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿或有家族史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查结果异常者需进一步羊水穿刺确诊，避免过度焦虑。
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