排除胎儿畸形需通过孕期规范产检（11~13??周NT筛查、15~20??周唐筛或无创DNA、20~24周系统超声排畸）、遗传咨询与基因检测（针对高风险人群，如高龄、家族史）及健康管理（孕前3个月补充叶酸、控制慢性病）实现。
- 早期筛查：孕11~13??周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标评估染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。
- 中期排畸：孕20~24周系统超声筛查胎儿结构畸形，重点观察脑、心脏、脊柱、四肢等关键器官。
- 遗传干预：高龄（≥35岁）或有不良孕产史者，建议行羊水穿刺或无创DNA检测，明确染色体数目异常（如21三体）。
- 环境与生活管理：孕前3个月至孕期避免接触有害物质（如烟酒、辐射），控制糖尿病、甲状腺疾病等基础疾病，降低致畸风险。
特殊人群提示：有先天性心脏病家族史者，需在孕期增加心脏超声检查频次；肥胖孕妇应提前控制体重，降低妊娠糖尿病对胎儿发育的影响。
