发布于 2026-03-31
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腓骨肌萎缩症（CMT）主要表现为进行性下肢无力、麻木，通常始于儿童或青少年期，病情进展缓慢，可累及上肢，严重时影响行走和日常生活。
运动功能障碍：早期出现足下垂、行走踮脚或步态不稳，随病情发展小腿肌肉逐渐萎缩，呈“鹤腿”畸形，后期可能累及手部小肌肉，影响精细动作。
感觉异常：常先于运动症状出现，表现为下肢对称性麻木、刺痛或烧灼感，尤其足背、小腿外侧明显，部分患者伴袜套样感觉减退。
遗传相关：多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或X连锁遗传，遗传方式不同，发病年龄和症状严重程度有差异，家族史对诊断有重要提示作用。
并发症：长期肌肉萎缩可导致脊柱侧弯、足部畸形（如爪形趾），严重者出现呼吸肌受累，影响心肺功能，需定期评估全身状况。
特殊人群注意事项：儿童患者需早期干预康复训练，避免过度负重；青少年患者应避免剧烈运动，防止肌肉拉伤；老年患者需加强关节保护，预防跌倒和骨折。
