发布于 2026-03-31
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腓骨肌萎缩症（CMT）是一组遗传性周围神经疾病，主要影响下肢远端肌肉，病程进展缓慢，常于青少年期发病。
CMT1型：占比约70%，因外周髓鞘蛋白22基因（PMP22）重复突变导致，表现为对称性下肢无力、垂足畸形，神经传导速度显著减慢。
CMT2型：因轴索病变为主，无髓鞘增厚，症状与CMT1相似但感觉障碍更明显，遗传方式多为常染色体显性，发病年龄稍晚。
CMT3型（Dejerine-Sottas病）：罕见，青少年期发病，神经对称性增粗，肌肉萎缩广泛，可累及上肢，需与其他遗传性神经病鉴别。
CMT4型：仅累及常染色体隐性遗传，表现为婴儿期发病，严重运动障碍伴脊柱侧弯，预后较差，需基因检测明确诊断。
特殊人群注意：儿童患者应尽早进行康复训练，避免足部畸形加重；老年患者需预防跌倒，定期监测肺功能；女性患者妊娠前应评估神经功能状态，产后注意肢体功能恢复。
治疗原则：以对症支持为主，如使用营养神经药物（如甲钴胺）改善症状，严重垂足可行矫形手术；物理治疗和职业康复可延缓功能恶化。
