发布于 2026-04-01
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脑白质营养不良是一组因遗传缺陷导致脑白质髓鞘发育异常或代谢障碍的疾病,症状因类型而异,常见于儿童早期(0~10岁),表现为运动、认知、语言等功能进行性衰退。
儿童型(0~10岁):常见进行性肢体无力、步态异常、智能减退,如肾上腺脑白质营养不良患儿早期出现学习困难、注意力不集中,随病情进展出现偏瘫、癫痫及失明。
青少年型(10~18岁):以脊髓和小脑症状为主,如行走不稳、构音障碍、眼球震颤,部分患者伴肾上腺皮质功能减退(如皮肤色素沉着、低血压)。
成人型(18岁以上):发病隐匿,表现为认知功能下降、情绪异常、周围神经病变,病程进展缓慢,部分患者可存活至中年。
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