发布于 2026-04-02
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唐氏筛查通常在怀孕15~20周进行，最佳时间为16~18周。
一、早孕期筛查（11~13周+6天）
适用于所有单胎孕妇，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可初步评估21-三体综合征风险。高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，建议结合无创DNA产前检测（NIPT）作为补充。
二、中孕期血清学筛查（15~20周+1天）
重点检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及雌三醇（uE3），结合孕周、年龄等因素计算风险。推荐所有孕周正常、无高危因素的孕妇进行，但结果异常者需通过羊水穿刺或NIPT确诊。
三、无创DNA产前检测（NIPT）
适用于高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险、超声异常或有其他高危因素者，孕12周后即可检测，通过孕妇外周血中游离胎儿DNA分析染色体异常风险，准确率达99%以上。
四、羊水穿刺（诊断金标准）
孕16~22周进行，通过抽取羊水直接检测胎儿染色体核型，是确诊唐氏综合征的唯一方法。存在一定流产风险（约0.5%~1%），仅推荐高风险孕妇或基因诊断异常者。
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