发布于 2026-09-27
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哈尔滨医科大学附属第四医院 儿科
唐氏综合症是一种因21号染色体三体（额外一条21号染色体）导致的染色体疾病，患者通常存在智力障碍、发育迟缓及特殊面容特征，部分伴有先天性心脏病等并发症。
病因与遗传特征：
约95%病例由减数分裂时21号染色体不分离引发，少数为罗伯逊易位。父母染色体核型异常者需遗传咨询，自然流产率较高，存活新生儿发病率约1/600~1/800。
临床表现：
并发症与健康风险：
治疗与护理原则：
特殊人群注意事项：
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