成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要因胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆性增加，患者易发生骨折，严重者可影响身高发育与生活质量。
一、按遗传类型分类
- 常染色体显性遗传型：最常见，约占90%，患者父母至少1人患病，骨折频率中等，部分成年后症状进展缓慢。
- 常染色体隐性遗传型：约占10%，父母均为携带者，患者多在婴幼儿期发病，骨折频繁且严重，可能伴蓝巩膜、听力下降。
二、按发病年龄与严重程度分级
- Ⅰ型：最轻，儿童期轻微骨折，成年后骨骼畸形减少，身高可能正常或略矮。
- Ⅱ型：最严重，多为新生儿发病，频发骨折致胸廓发育受限，常伴呼吸衰竭，多数存活时间短。
- Ⅲ型：进展型，婴幼儿期即频繁骨折，骨骼畸形明显，身高显著受限，蓝巩膜常见。
- Ⅳ型：骨折频率中等，骨骼畸形较Ⅲ型轻，蓝巩膜可能不明显，成年后症状相对稳定。
三、特殊人群注意事项
- 儿童患者：需避免剧烈运动，使用护具保护易骨折部位，定期监测身高与骨密度。
- 孕妇：需加强营养，补充钙与维生素D，孕期超声检查关注胎儿骨骼发育。
- 老年患者：预防跌倒，避免骨质疏松加重，定期评估关节功能，选择温和康复训练。
四、治疗原则
以非药物干预为主，如物理治疗改善肌力，手术矫正严重畸形，药物治疗需在医生指导下使用[通用药品1]等，优先选择非侵入性方法，避免低龄儿童长期用药。
