发布于 2026-04-07
6271次浏览
新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响肾上腺皮质类固醇激素合成，临床表现因酶缺陷类型和严重程度而异，早期识别与治疗可改善预后。
CAH主要分为经典型和非经典型两大类。经典型按酶缺陷部位分为21-羟化酶缺乏（最常见，占90%）、11β-羟化酶缺乏和3β-羟化酶缺乏，前者典型表现为失盐型（出生后呕吐、脱水、休克）和单纯男性化型（女婴假两性畸形、男婴性早熟）。非经典型（迟发型）以21-羟化酶部分缺乏为主，多在儿童期或青春期发病，表现为多毛、痤疮、月经不调等肾上腺雄激素过多症状。
21-羟化酶缺乏是CAH最常见亚型，根据酶缺陷程度分为失盐型（酶活性<1%）、单纯男性化型（酶活性1%-5%）和非经典型（酶活性10%-20%）。11β-羟化酶缺乏因皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高刺激肾上腺分泌大量去氧皮质酮，导致高血压、低血钾。3β-羟化酶缺乏罕见，因脱氢表雄酮合成障碍，新生儿期即出现女性外生殖器异常和男性性发育延迟。
新生儿筛查是早期发现CAH的关键，通常采用干血斑法检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和17α-羟孕酮（17α-OHP），阳性者需进一步基因检测确诊。对于经典型CAH，治疗以糖皮质激素（如氢化可的松）替代为主，失盐型需同时补充盐皮质激素（如氟氢可的松），非经典型可根据症状调整治疗方案。
CAH患者需终身随访，监测激素水平、生长发育和骨龄，青春期患者需调整激素剂量以促进性发育。孕妇CAH患者若合并失盐型，需在孕期补充糖皮质激素以避免胎儿肾上腺皮质功能不全导致的女性假两性畸形。治疗期间应避免低龄儿童自行调整药物剂量，家长需定期带患儿至专业医疗机构复查，确保激素替代治疗安全有效。
