新生儿（女）怀疑先天性肾上腺皮质增生症时，需在出生后1-2周内通过血皮质醇、促肾上腺皮质激素及17-羟孕酮检测明确诊断，典型表现为性早熟、电解质紊乱等，早发现早干预可避免不可逆并发症。
典型症状分类：
- 单纯男性化型：女婴阴蒂肥大、阴唇融合，身高增长加速，骨龄超前；
- 失盐型：伴呕吐、腹泻、脱水、低血压，易误诊为败血症；
- 非典型型：青春期出现多毛、痤疮、月经不规律，成年后生育能力下降风险增加。
诊断关键指标：
- 血清17-羟孕酮水平＞100ng/ml（正常范围＜20ng/ml）可确诊；
- 促肾上腺皮质激素＞50pg/ml提示肾上腺皮质功能亢进；
- 基因检测可明确CYP21A2基因突变类型，指导遗传咨询。
治疗原则：
- 糖皮质激素替代：首选氢化可的松，需终身服药维持生理剂量；
- 盐皮质激素补充：9α-氟氢可的松用于失盐型患儿，纠正电解质紊乱；
- 定期监测：每3-6个月复查激素水平及骨龄，调整药物剂量。
特殊人群护理：
- 婴儿期：注意喂养量，避免低血糖，记录尿量及体重增长；
- 青春期：关注生长发育指标，必要时联合生长激素治疗；
- 成年后：需长期随访内分泌状态，预防心血管及代谢并发症。
