新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响女性胎儿外生殖器发育，需尽早筛查干预。
典型症状与分类
- 失盐型：出生后1~2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，需紧急补充糖皮质激素与盐皮质激素。
- 单纯男性化型：女性婴儿外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性假性性早熟，需长期激素替代治疗。
- 非典型型：症状轻微，多在儿童期或成年后发病，表现为痤疮、多毛、月经不调等。
诊断与治疗
- 筛查：新生儿足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）可早期诊断，阳性者需进一步基因检测确认。
- 治疗原则：终身激素替代，失盐型需加用氟氢可的松。用药需在专业医生指导下调整剂量，定期监测肾上腺功能与生长发育。
特殊注意事项
- 母亲孕期：若胎儿确诊，出生后需立即预防性治疗，避免肾上腺危象。
- 儿童管理：定期监测骨龄、血压、电解质，适龄儿童需进行心理发育评估。
- 成人患者：需长期随访，预防骨质疏松、心血管并发症，女性患者应在青春期前完成激素治疗以促进正常发育。
早期诊断和规范治疗可使多数患儿获得正常生长发育和生活质量。
