新生儿患先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成关键酶缺陷导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性增高，引发肾上腺皮质增生及雄激素异常增多，可危及生命。
分类及临床表现
- 经典型CAH：因21-羟化酶缺乏为主，新生儿期即出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症、高钾血症，女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性假性性早熟。
- 非经典型CAH：酶缺陷较轻，症状较缓，女性青春期月经异常、痤疮，男性早秃，成年后代谢综合征风险增加。
诊断与筛查
新生儿筛查主要检测促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮（17-OHP），出生72小时后采血，17-OHP显著升高（>20 ng/mL）提示CAH，需结合临床表现确诊。
治疗原则
- 经典型CAH：终生糖皮质激素替代治疗（如氢化可的松），女性患者需监测外生殖器发育，男性需预防性早熟。
- 非经典型CAH：症状明显者补充糖皮质激素，肥胖、胰岛素抵抗者优先生活方式干预，必要时药物调整。
家庭护理要点
- 用药管理：严格遵医嘱服药，避免突然停药，记录药物反应；
- 生长发育监测：定期测量身高、体重，关注骨龄发育，及时调整激素剂量；
- 心理支持：关注患者及家属心理状态，提供遗传咨询，避免近亲结婚。
注意事项
- 急性危象：呕吐、腹泻时需增加糖皮质激素剂量，及时就医；
- 预防感染：避免接触感染源，接种疫苗前咨询医生；
- 特殊情况：手术治疗需在激素替代基础上进行，术后加强护理。
预后与遗传咨询
经典型CAH早期规范治疗可正常生活，智力发育不受影响；遗传咨询建议患者及家属进行基因检测，评估后代患病风险。
