新生儿先天性肾上腺皮质增生症症状表现多样，典型症状多在出生后数周内出现，如呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着、外生殖器异常（女婴假两性畸形，男婴假性性早熟）等，严重者可因脱水休克危及生命。
典型症状：
- 失盐型（最常见）：出生后1~2周出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、低血压，皮肤色素沉着，严重时休克。
- 单纯男性化型：女婴外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男婴假性性早熟（阴茎增大、睾丸未增大），无失盐表现。
- 非典型型：症状轻微，可迟至儿童期或成年后出现，如月经紊乱、多毛、痤疮等。
特殊人群提示：
- 新生儿期：需密切监测电解质、血压，及时补充糖皮质激素和盐皮质激素，避免脱水休克。
- 儿童期：定期复查激素水平，调整用药剂量，关注生长发育和性征发育，避免性早熟影响终身高。
- 女性患者：成年后需评估生育能力，孕期需加强激素管理，预防早产或胎儿畸形。
诊断与治疗：
- 诊断：通过新生儿筛查（血17-羟孕酮）、基因检测确诊，需与先天性甲状腺功能减退、泌尿系统畸形等鉴别。
- 治疗：以糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗为主，失盐型需加用盐皮质激素（如氟氢可的松），定期随访调整方案。
