发布于 2026-06-20
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怀孕并非必须做唐氏筛查，但建议年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史的高危孕妇进行筛查。
低风险孕妇（年龄<35岁、无高危因素）：可选择不做，但需常规进行孕中期血清学筛查（如孕15~20周+6天的唐氏综合征筛查），或直接选择无创DNA产前检测（NIPT），后者检出率更高。
高龄孕妇（年龄≥35岁）：建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测，因高龄女性胎儿染色体异常风险显著升高，羊水穿刺可确诊，NIPT为高风险人群的一线筛查手段。
有高危因素孕妇：包括曾生育过染色体异常患儿、家族中有明确染色体病患者、超声检查发现胎儿结构异常等，需通过羊水穿刺或NIPT明确诊断，避免漏诊严重染色体疾病。
特殊人群温馨提示：高龄孕妇需注意筛查时间提前至孕11~13周+6天的早期超声筛查，结合血清学指标提高准确性；有流产史或胎盘异常者，需在医生指导下选择合适的筛查方式，确保安全。
