发布于 2026-06-02
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男婴先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，典型表现为性早熟、电解质紊乱，需早期诊断并终身激素替代治疗。
1.经典型（失盐型）：最常见，出生后数天至数周出现呕吐、脱水、低血压，男性婴儿可假性性早熟，需紧急补充糖皮质激素和盐皮质激素。
2.单纯男性化型：无失盐表现，出生时外生殖器异常（阴茎增大），女性婴儿出现阴蒂肥大，需长期激素治疗抑制肾上腺皮质增生。
3.非经典型：症状轻，多在儿童期或青春期发病，女性多毛、月经不调，男性痤疮、早秃，治疗以小剂量激素维持，避免过度抑制生长。
4.新生儿筛查：建议出生后72小时足跟血筛查17-羟孕酮，阳性者需复查确诊，早期干预可避免性发育异常和生长障碍。
温馨提示：患者需终身随访，监测激素水平和生长发育，避免感染、应激等诱发肾上腺危象；女性患者需在医生指导下备孕，调整激素剂量。
