发布于 2026-07-28
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是新生儿因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的先天性畸形，主要表现为性发育异常、电解质紊乱等，早期筛查与治疗可避免严重并发症。
21-羟化酶缺乏型：最常见类型，约占90%，因21-羟化酶活性降低导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激肾上腺增生并大量合成雄激素，女婴表现为假两性畸形（阴蒂肥大、阴唇融合），男婴可出现性早熟。
11β-羟化酶缺乏型：雄激素合成增加，临床表现与21-羟化酶缺乏型相似，但伴高血压、低血钾，因11-去氧皮质酮（DOC）分泌增多。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型：皮质醇、醛固酮合成均受影响，新生儿期可出现失盐、低血糖、男性外生殖器发育不良或女性假两性畸形。
治疗以激素替代为主，需终身服用糖皮质激素（如氢化可的松），盐皮质激素（如氟氢可的松）用于失盐型患儿，治疗目标是维持激素平衡，促进正常生长发育，预防性早熟及继发不育。
特殊人群注意事项：女婴需尽早干预，避免阴蒂过度肥大；青春期前定期监测骨龄与激素水平，调整药物剂量；成人患者需注意长期用药对骨密度、代谢的影响，定期复查。
