发布于 2026-07-28
7274次浏览
新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，早期筛查与规范治疗可显著改善预后。
病因与遗传机制
CAH由21-羟化酶、11β-羟化酶等酶基因缺陷引起，其中21-羟化酶缺乏占比90%以上。酶缺陷导致皮质醇合成不足，反馈性促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，肾上腺增生并雄激素合成过多，遗传方式为常染色体隐性遗传，父母多为无症状携带者。
新生儿筛查与诊断
筛查主要通过新生儿足跟血串联质谱检测17-羟孕酮（17-OHP），阳性者需进一步行ACTH刺激试验、基因检测确诊。诊断依据：①典型体征（女婴阴蒂肥大、男性假性性早熟）；②激素水平异常（皮质醇降低、ACTH升高、睾酮/雄烯二酮升高）；③基因检测明确突变位点。
临床表现与分型
21-羟化酶缺乏：最常见，分三型：①单纯男性化型（女婴阴蒂肥大、阴唇融合，男婴假性性早熟）；②失盐型（伴肾上腺危象，呕吐、脱水、低钠高钾）；③非典型型（症状轻，成年后出现痤疮、月经异常）。
11β-羟化酶缺乏：少见，伴高血压、低血钾。
治疗原则与药物
核心为糖皮质激素替代（如氢化可的松），失盐型加用盐皮质激素（如氟氢可的松）。药物仅列名称，需个体化调整剂量，定期监测皮质醇、ACTH及电解质，避免过量抑制生长。
特殊人群与长期管理
新生儿需精准调整剂量，预防糖皮质激素过量；
儿童期定期随访，青春期后调整至成人剂量，预防肾上腺危象（感染/应激时需临时加量）；
女性患者需遗传咨询，监测生育功能；
定期筛查骨龄、生长发育指标，预防并发症（如骨质疏松）。
