发布于 2026-06-03
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脑白质营养不良是一组以脑白质髓鞘发育异常或代谢障碍为特征的遗传性疾病,多见于儿童及青少年,临床表现为进行性神经功能衰退,严重影响生活质量。
异染性脑白质营养不良:由芳香基硫酸酯酶A缺乏引发,婴幼儿期发病者表现为发育迟缓、步态不稳、吞咽困难,病程进展迅速,平均存活期短于5年。
肾上腺脑白质营养不良:与ALD基因突变相关,男性多见,典型症状包括注意力不集中、肢体无力、视力下降,青少年期起病者可通过造血干细胞移植延缓进展。
Krabbe病:半乳糖脑苷脂酶缺乏性疾病,3-6个月婴儿发病,以痉挛性瘫痪、视神经萎缩、听力丧失为主要表现,尚无根治方法,骨髓移植可尝试。
治疗与管理:目前尚无治愈手段,主要通过支持治疗延缓进展,如营养补充、康复训练等。特殊人群需注意避免感染,加强护理,定期监测神经功能变化。



















