发布于 2026-06-09
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1.血清学筛查（中孕期）：适用于大多数孕妇，通过抽取孕妇血清检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等因素计算唐氏综合征风险。
2.无创DNA产前检测（NIPT）：若孕妇年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史或超声检查提示异常，可选择12~22周+6天进行，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确性高于血清学筛查。
3.羊水穿刺（诊断性检查）：适用于高风险人群，在16~22周+6天进行，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。
4.特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）或超声异常者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；有遗传病史的孕妇，需提前咨询医生制定个性化筛查方案。
