发布于 2026-07-23
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小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）症状表现因酶缺陷类型而异，典型症状包括婴儿期呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着、男性假性性早熟、女性外生殖器男性化等，部分患者可出现失盐危象。
失盐型CAH：多于出生后1周内发病，表现为呕吐、腹泻、体重不增、嗜睡、低血压，严重时发生休克，需紧急处理。
单纯男性化型CAH：多见于女性，出生时外生殖器男性化（阴蒂肥大、尿道下裂），男性则表现为假性性早熟（阴茎增大、阴毛早现），身高增长加速，骨龄超前。
非典型CAH：症状较轻，可在儿童期或青春期出现阴毛早现、痤疮、月经不规律，成人后可能影响生育。
治疗以激素替代为主，需根据年龄、体重调整剂量，优先选择氢化可的松或醋酸可的松，避免长期使用糖皮质激素导致的生长抑制。
温馨提示：新生儿筛查可早期发现，家长应关注婴儿喂养困难、体重增长情况；确诊后需终身随访，定期监测激素水平和生长发育，特殊人群（如青春期女性）需个体化调整治疗方案。
