杜氏肌营养不良症(DMD)致病基因位于X染色体短臂(Xp21.2)区域。
DMD的遗传模式以X连锁隐性遗传为主,男性发病率约1/3500-5000,女性多为携带者。
患者通常在3-5岁出现症状,表现为运动发育迟缓、行走不稳、爬楼梯困难,Gowers征阳性。
随着病情进展,12岁左右丧失独立行走能力,需依赖轮椅,20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
治疗以药物、物理康复和支持治疗为主,如糖皮质激素可延缓肌肉功能恶化,心脏保护药物用于预防并发症。
特殊人群需注意:儿童应避免剧烈运动,防止骨折或肌肉损伤;患者需定期监测心肺功能和脊柱健康,加强营养支持。