发布于 2026-07-07
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进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，病情通常在儿童或青少年期开始进展，多数患者在成年后丧失独立行走能力，需长期康复支持。
诊断与分型：需通过基因检测明确分型，常见类型包括杜氏（DMD）和贝克型（BMD）肌营养不良，DMD患者多在5岁前发病，BMD起病较晚且症状较轻。
治疗与管理：目前无根治药物，以对症支持为主。药物方面，可使用糖皮质激素延缓肌力下降，心脏保护药物用于合并心衰患者。
康复与护理：物理治疗可维持关节活动度，呼吸支持设备改善呼吸功能，营养干预需根据个体情况调整，避免过度劳累。
特殊人群注意事项：儿童患者需定期评估生长发育，避免剧烈运动；成年患者应关注心肺并发症，定期监测心电图和肺功能。
