发布于 2026-08-04
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进行性肌营养不良症主要分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种方式，其中DMD/BMD以X连锁隐性遗传为主，多见于男性。
X连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体上，男性因仅有一条X染色体，发病风险高，女性多为携带者，传递给儿子的概率为50%。
常染色体隐性遗传：男女发病概率均等，父母双方均为携带者时，子女患病概率为25%，如肢带型肌营养不良。
常染色体显性遗传：男女均可发病，患者子女患病概率约50%，如面肩肱型肌营养不良，部分病例无家族史。
特殊人群注意事项：女性携带者需通过遗传咨询评估生育风险，产前诊断可降低患病胎儿出生率；儿童患者应尽早开展康复训练，避免过度劳累，定期监测心肺功能。
治疗原则：目前无根治药物，以支持治疗为主，如使用营养补充剂、呼吸辅助设备等，需在专业医疗机构制定个性化方案。
