发布于 2026-08-04
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进行性肌营养不良症是一组由基因突变导致的X连锁隐性或常染色体隐性遗传病，主要影响骨骼肌，随年龄进展出现进行性无力与萎缩。
Duchenne型肌营养不良症：最常见类型，多在5岁前发病，男孩为主，因抗肌萎缩蛋白基因突变致肌肉进行性破坏，需长期呼吸支持，早期干预可延缓病程。
Becker型肌营养不良症：症状较轻，发病年龄较晚（5-15岁），进展缓慢，寿命接近正常，需监测心脏功能，避免剧烈运动。
肢带型肌营养不良症：常染色体隐性遗传，男女均受累，20-40岁起病，先累及骨盆带和肩胛带肌肉，进展较慢，需定期评估呼吸功能。
面肩肱型肌营养不良症：常染色体显性遗传，青少年发病，面部及肩部肌肉先受累，可影响吞咽功能，需注意营养支持和心理疏导。
特殊人群护理：儿童患者需早期康复训练，避免过度体力活动；成年患者应定期监测心肺功能，预防并发症；女性携带者需进行遗传咨询，评估生育风险。
