对于怀孕15~20周的孕妇,尤其是年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往不良妊娠史或超声筛查异常的高危人群,建议进行唐氏筛查。
高危人群
年龄≥35岁的孕妇,因染色体异常风险随年龄增长显著升高,需通过筛查明确胎儿染色体状况。
低危人群
年龄<35岁且无高危因素者,虽风险较低,但仍建议筛查,以排除21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷。
筛查方式
包括血清学筛查(如AFP、β-HCG、uE3联合检测)和无创DNA产前检测(NIPT),后者准确性更高,适用于高风险或血清筛查临界风险人群。
特殊人群提示
有先天性心脏病、糖尿病等基础疾病的孕妇,需提前告知医生,由专业团队评估筛查必要性及方式,确保安全。