发布于 2026-09-28
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胎儿畸形超声筛查通常在孕11~14周（早孕期）、孕20~24周（中孕期）及孕28~32周（晚孕期）进行，其中中孕期筛查是核心时段，可检出多数结构畸形。
早孕期筛查（孕11~14周）：通过NT检查（胎儿颈项透明层厚度测量）结合血清学指标，初步评估染色体异常风险，同时可发现部分早期结构畸形，如无脑儿、严重脊柱裂等。
中孕期筛查（孕20~24周）：系统超声检查，全面评估胎儿解剖结构，包括头颅、心脏、脊柱、四肢、内脏等，是筛查胎儿畸形的关键时期，检出率可达70%~80%。
晚孕期筛查（孕28~32周）：补充筛查，重点观察中孕期可能遗漏的结构异常，如脑积水、肾脏发育异常等，同时评估胎儿生长发育情况，为分娩计划提供参考。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（年龄≥35岁）、有畸形胎儿生育史、家族遗传病史者，建议在医生指导下增加筛查频率或选择更精准的检查方式，如羊水穿刺或胎儿MRI检查，以提高诊断准确性。
