发布于 2026-09-28
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地中海贫血（海洋性贫血）是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α链合成减少或缺失。重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡；中间型（HbH病）表现为轻中度贫血、肝脾肿大，需定期输血及去铁治疗。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，β链合成障碍。重型（Cooley贫血）婴儿期发病，面色苍白、肝脾肿大、骨骼畸形，需长期规范输血+去铁治疗；中间型（β+地中海贫血）症状较轻，生长发育受影响，需定期监测血常规及铁负荷。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断；儿童患者应在专业医疗机构规范治疗，避免感染加重贫血；老年患者需警惕铁过载导致的心脏、肝脏并发症，定期检查铁蛋白水平。
治疗原则：以支持治疗为主，如输血、去铁治疗、脾切除等，具体方案需由专科医生根据病情制定，避免自行用药。
