发布于 2026-07-22
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症主要表现为失盐型、单纯男性化型、非典型型三类，出生后数天至数周内出现症状，如呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着等，部分患儿因肾上腺皮质激素合成不足或雄激素过多出现不同体征。
一、失盐型：占比约75%，出生后1-2周发病，因醛固酮缺乏导致低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒，表现为拒食、呕吐、皮肤花纹、休克，需紧急补充盐水和糖皮质激素。
二、单纯男性化型：约20%，以雄激素过多为主，女婴出现假两性畸形（阴蒂肥大、阴唇融合），男婴早期性早熟（阴茎增大），可伴生长加速、骨龄超前，晚期因皮质醇不足出现乏力、低血糖。
三、非典型型：症状轻，多在儿童期或青春期发病，表现为阴毛早现、月经不调、痤疮，成人女性可出现多囊卵巢综合征，男性多无明显异常，易漏诊。
四、特殊人群提示：早产儿需警惕肾上腺危象，合并严重感染时需增加激素剂量；长期使用激素治疗者需监测生长发育和骨密度，避免低龄儿童滥用非甾体抗炎药，定期复查皮质醇水平。
