发布于 2026-10-01
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胎儿畸形是指胎儿在胚胎发育过程中,因遗传、环境等因素导致的结构、形态、功能或染色体异常,涵盖多系统异常。
一、结构畸形:包括肢体(如短肢、多指)、面部(如唇腭裂)、心脏(如室间隔缺损)、中枢神经系统(如无脑儿)等器官形态发育异常,多数可通过超声等影像学检查发现。
二、染色体异常:如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征等,由染色体数目或结构改变引起,需通过产前诊断确诊,可能伴随多系统发育障碍。
三、功能发育异常:如先天性代谢性疾病(如苯丙酮尿症)、先天性听力/视力障碍等,虽无明显形态改变,但影响生理功能,需早期筛查干预。
四、多器官/综合征畸形:如先天性心脏病合并肾脏发育不全等,或表现为特定综合征(如猫叫综合征),涉及多个系统异常,需综合评估。
温馨提示:孕妇应在孕期11~13周+6天进行NT检查,15~20周+6天开展唐氏筛查,20~24周进行系统超声排畸,高龄、有家族遗传病史或不良孕产史者需加强产前诊断。
















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