发布于 2026-10-01
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现多样，典型症状包括失盐型（出生后1周内呕吐、脱水、电解质紊乱）、单纯男性化型（女婴假性性早熟、男婴性早熟）、非典型型（青春期症状延迟或不典型）。
失盐型：肾上腺皮质激素合成严重不足，醛固酮缺乏致水钠丢失，血钾升高，临床表现为呕吐、腹泻、体重下降，严重时休克。此类患儿需紧急补充糖皮质激素及盐皮质激素。
单纯男性化型：21-羟化酶缺乏为主，雄激素过量，女婴外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男婴假性性早熟（阴茎增大、睾丸不增大），出生时身高体重正常，后期性早熟导致骨骺提前闭合。
非典型型：症状轻，多在儿童期或青春期发病，表现为多毛、痤疮、月经不规律（女性），或生长加速、骨龄超前（男性），成人期可能出现高血压、胰岛素抵抗。
特殊人群提示：新生儿筛查可早期发现，建议出生后72小时内采血筛查。家长需密切观察婴儿外生殖器发育及喂养情况，出现异常及时就医。治疗需终身激素替代，定期监测激素水平及生长发育指标，避免自行停药或调整剂量。
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