发布于 2026-09-28
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胎儿畸形检查需分阶段进行，孕11~13??周可通过NT筛查初步评估染色体异常风险，孕15~20??周进行血清学筛查，孕20~24周为超声大排畸关键期，孕28~32周需复查超声确认发育情况。
1.早孕期筛查（11~13??周）
此阶段通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等评估唐氏综合征等染色体异常风险，NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。
2.中孕期筛查（15~24??周）
血清学筛查（如唐氏筛查）或无创DNA检测（NIPT），可筛查常见染色体疾病，超声筛查需关注胎儿结构发育，如心脏、脊柱等。
3.中晚孕期系统超声（20~32周）
20~24周大排畸重点排查严重结构畸形，28~32周复查可监测胎儿生长及畸形变化，双胎妊娠建议增加超声次数。
4.特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病史或畸形生育史者，需在医生指导下选择羊水穿刺等有创检查，或提前进行遗传咨询，降低胎儿异常风险。
