发布于 2026-09-28
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区分先天性肾上腺皮质增生症轻重，主要依据发病年龄、临床表现及肾上腺皮质功能状态。典型分为失盐型（新生儿期起病，伴严重电解质紊乱）、单纯男性化型（婴幼儿期异常性早熟，无明显失盐）及非典型型（儿童期或成年后发病，症状轻）。
失盐型（2型）：出生后1周内出现呕吐、脱水、低钠高钾，需紧急激素替代及补液，婴儿期需密切监测电解质，女性表现为假两性畸形，男性早期症状隐匿。
单纯男性化型（1型）：2岁内出现阴毛早现、性早熟，女性阴蒂增大、阴唇融合，男性假性性早熟，生长加速但骨龄超前，成年后身高偏矮，需早期激素抑制治疗。
非典型型（3型）：青春期或成年起病，女性多毛、月经紊乱，男性阴毛早现，症状轻，易漏诊，需长期随访避免骨质疏松。
特殊人群：孕妇需监测胎儿肾上腺皮质激素水平，定期超声排查畸形；婴幼儿避免自行停药，定期复查骨龄与生长曲线；成人需注意心血管风险，调整激素剂量。
