发布于 2026-09-28
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先天性肾上腺皮质增生症临床表现多样，取决于酶缺陷类型和发病年龄，主要表现为性发育异常、电解质紊乱及肾上腺皮质功能减退相关症状。
典型症状：女性患者常出现性早熟，表现为乳房发育、阴毛早现，外生殖器呈现男性化特征（如阴蒂肥大、阴唇融合）；男性患者多为假性性早熟，阴茎提前增大，睾丸大小正常但骨龄超前。
急性肾上腺危象：多见于失盐型患儿，表现为呕吐、腹泻、脱水、低血压、休克，严重时可危及生命，需紧急补充糖皮质激素和盐皮质激素。
慢性肾上腺皮质功能减退：长期未治疗者出现皮肤黏膜色素沉着、乏力、体重下降、食欲减退，儿童生长发育迟缓，成人可出现性征发育异常、性功能减退。
其他表现：部分患者因雄激素分泌过多，出现痤疮、多毛、肌肉发达等男性化特征，女性患者月经紊乱或闭经，男性患者青春期后睾丸功能减退导致不育。
特殊人群注意事项：婴幼儿失盐型需立即就医，避免脱水休克；青春期患者需关注心理发育，避免性别认同困扰；孕妇患者需监测胎儿肾上腺功能，预防早产或胎儿畸形。
