发布于 2026-10-01
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胎儿畸形检查主要通过产前超声、血清学筛查、羊水穿刺等方式，在孕早期（11~13??周）和孕中期（15~22??周）进行，可有效发现结构畸形、染色体异常等问题。
孕早期筛查：以NT检查（胎儿颈后透明层厚度）和血清学筛查为主，结合早唐（孕11~13??周），可识别染色体异常高风险人群，如21三体综合征。
孕中期筛查：主要为中唐（孕15~20??周）和系统超声（大排畸），中唐通过血清学指标判断染色体风险，系统超声可排查心脏、中枢神经系统等结构畸形。
高风险人群检查：有遗传病史、高龄（≥35岁）、孕期接触有害物质者，需额外进行羊水穿刺或无创DNA检测，羊水穿刺能直接获取胎儿染色体信息，无创DNA对21三体等准确率较高。
检查后处理：若筛查异常，需进一步通过遗传咨询和诊断性检查明确诊断，医生会根据具体情况建议终止妊娠或继续观察，切勿自行判断。
