先天性胆总管囊肿诊断需结合临床表现、影像学及实验室检查。典型表现为婴幼儿期出现黄疸、腹痛、腹部包块，或儿童期反复发作性腹痛、发热、黄疸。
1.临床表现分类：
- Ⅰ型（胆总管囊性扩张）：最常见，占80%~90%，表现为右上腹囊性包块，黄疸与腹痛交替出现。
- Ⅱ型（胆总管憩室型）：罕见，仅胆总管壁局部膨出，多无症状，易漏诊。
- Ⅲ型（胆总管末端囊肿）：又称壁内段囊肿，表现为壶腹部囊性肿物，可引发梗阻性黄疸或胰腺炎。
- Ⅳ型（肝内外胆管扩张）：合并肝内胆管扩张，症状较重，易合并感染或结石。
- Ⅴ型（肝内胆管扩张，Caroli病）：肝内胆管节段性扩张，可进展为肝硬化或胆管癌。
2.影像学诊断：
- 超声为首选，可显示肝内外胆管扩张及囊肿位置、大小。
- CT/MRI明确囊肿与肝门、胰头关系，评估胆道梗阻程度。
- 经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）或磁共振胰胆管成像（MRCP）可清晰显示胰胆管解剖结构。
3.实验室检查：
- 肝功能异常提示胆道梗阻，碱性磷酸酶（ALP）升高显著。
- 合并感染时白细胞及中性粒细胞升高，胆红素、直接胆红素升高。
4.鉴别诊断：
- 胆道闭锁以直接胆红素升高为主，无囊肿样结构；蛔虫症可见虫体影像。
温馨提示：婴幼儿出现不明原因黄疸、腹痛时应及时就诊，避免延误治疗。孕妇孕期超声筛查可早期发现胎儿胆管扩张，出生后需尽早明确诊断，避免反复感染或并发症。
