发布于 2026-08-12
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脆骨病（成骨不全症）是一种以骨脆性增加、易骨折为主要特征的遗传性结缔组织疾病，症状通常在婴幼儿期开始显现，随年龄增长逐渐加重。
婴幼儿期：主要表现为轻微外力即可引发骨折，骨折愈合缓慢，可能伴随蓝巩膜（眼白呈蓝色）、关节松弛等症状，部分患儿会出现生长发育迟缓。
青少年期：骨折频率增加，可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形等骨骼变形，身高增长受限，听力下降风险升高，牙齿易出现发育异常。
成年期：骨折风险虽降低，但骨骼变形可能导致慢性疼痛、活动受限，部分患者因长期卧床引发肺部感染、深静脉血栓等并发症，生育时需注意骨折风险。
特殊人群注意事项：孕妇若为患者，需在孕期监测胎儿骨骼发育，生产过程避免过度用力；低龄儿童应减少剧烈活动，采用非药物干预如物理治疗改善骨骼强度；老年患者需加强营养支持，预防跌倒及骨折后的并发症。
治疗原则：以预防骨折为核心，优先采用物理治疗、辅助器具等非药物干预，必要时使用抗骨质疏松药物，具体用药需在专业医生指导下进行。
