发布于 2026-09-15
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血红蛋白病是一类因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白结构或合成异常的遗传性血液病，主要分为地中海贫血和异常血红蛋白病两大类，影响全球约3.5亿人。
地中海贫血：因α或β珠蛋白链合成减少，分为α地贫（常见东南亚人群）和β地贫（高发于地中海、东南亚），重型患者需长期输血维持生命。
异常血红蛋白病：珠蛋白链结构异常，如镰状细胞贫血（非洲裔人群高发），红细胞易变形为镰刀状，引发血管阻塞和器官损伤。
诊断与筛查：通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊，新生儿筛查可早期发现高危病例，避免严重并发症。
治疗原则：轻型无需特殊治疗，重型需长期规范输血、铁螯合剂治疗及造血干细胞移植，需注意铁过载风险。
特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查，避免胎儿受累；儿童需预防感染，避免剧烈运动；老年患者需监测心功能和铁负荷。
