发布于 2026-08-14
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孕期最重要的三项检查为孕早期（11-13??周）的NT检查、孕中期（15-20??周）的唐氏筛查或无创DNA检测、孕晚期（20-24周）的系统超声排畸检查。
孕早期NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等，评估染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查，如羊水穿刺或无创DNA检测。
孕中期唐氏筛查：包括血清学筛查（如AFP、HCG、uE3），结合孕周、体重等计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。高风险孕妇建议行羊水穿刺（确诊金标准）或无创DNA检测（准确性更高）。
孕晚期系统超声排畸：全面评估胎儿结构，筛查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形。检查时间通常为20-24周，部分医院建议28-32周复查，排除晚发畸形。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行无创DNA或羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前咨询遗传医生，选择合适检查方案。检查前无需空腹，保持正常作息即可。
