发布于 2026-09-29
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骨髓增生异常综合症是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓中造血细胞发育异常，表现为病态造血、无效造血，易向白血病转化。
骨髓是人体造血工厂，正常造血细胞有序分化成熟。而骨髓增生异常综合症（MDS）患者造血干细胞出现基因突变，导致血细胞（红系、粒系、巨核系）在骨髓内发育异常，虽骨髓增生但成熟血细胞数量不足，出现外周血全血细胞减少或一系/两系减少，同时存在转化为急性白血病风险。
MDS病因未完全明确，可能与遗传因素（如染色体异常）、环境因素（长期接触化学毒物、辐射）及年龄相关（多见于60岁以上人群）有关。造血干细胞基因突变导致细胞分化成熟障碍，无效造血使血细胞在骨髓内提前凋亡，外周血中血细胞数量减少，同时存在向白血病转化的风险。
患者常见贫血症状（头晕、乏力、面色苍白）、感染倾向（反复发热、易感冒）、出血表现（牙龈出血、皮肤瘀斑）。部分患者无明显症状，仅体检发现血常规异常。根据病态造血类型和细胞发育异常程度，分为不同亚型，如难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）等。
诊断需结合血常规、骨髓穿刺涂片及活检、染色体核型分析等。治疗需个体化：低危患者以支持治疗（输血、促造血药物）为主，高危患者需考虑化疗或造血干细胞移植。中医治疗可辅助改善症状、调节免疫，但严禁自行服用中药方剂，必须由中医师面诊辨证。
MDS预后差异大，低危患者中位生存期可达5~10年，高危患者较短。患者需定期复查血常规、骨髓象，避免接触有害物质，加强营养支持，预防感染。日常注意口腔卫生、避免过度劳累，出现不明原因出血、发热应及时就医。
参考文献:
[1] 国家卫生健康委员会. 骨髓增生异常综合征诊疗指南(2020年版)[J]. 中国全科医学,2020,23(15):1853-1859.
[2] 张之南,郝玉书,赵永强. 血液病学[M]. 北京:人民卫生出版社,2017:1234-1245.
[3] 世界卫生组织. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M]. Lyon: IARC Press,2016:345-356.
