发布于 2026-09-23
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血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者凝血功能异常，轻微创伤即可引发持续出血，严重时可能自发性出血。
血友病由凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）基因突变引起，属于X连锁隐性遗传病。男性发病率约1/5000~1/10000，女性多为携带者。正常凝血需多种因子协同，患者因缺乏特定凝血因子，血液凝固过程受阻，导致出血难止。
出血倾向：以软组织、关节腔出血最常见，反复出血可致关节畸形（如"血友病膝"），肌肉内血肿可压迫神经。
自发性出血：无明显外伤时，可能出现血尿、消化道出血，颅内出血虽罕见但致命。
分类：血友病A占80%~85%，凝血因子Ⅷ活性降低；血友病B（Christmas病）因凝血因子Ⅸ缺乏，症状相对较轻。
诊断：通过凝血功能筛查（APTT延长）、凝血因子活性测定确诊，基因检测可明确突变类型。
治疗：以替代疗法为主，定期输注凝血因子浓缩剂（如重组人凝血因子Ⅷ）控制出血；避免使用阿司匹林等抗血小板药物。
避免创伤：减少剧烈运动，佩戴护具，避免肌肉注射。
家庭护理：轻微出血可局部冷敷加压，关节出血需制动并及时就医。
产前筛查：女性携带者应进行产前基因诊断，降低下一代发病风险。
血友病需终身管理，规范治疗可显著改善生活质量。患者及家属应学习基本止血知识，定期随访凝血因子水平，避免延误治疗。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2022年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(1)：1-8.
[2]王鸿利，杨崇礼.血栓与止血学[M].北京：人民卫生出版社，2020：235-248.
[3]WHO.血友病诊断与治疗指南(2021年更新版)[R].Geneva：World Health Organization，2021.
