发布于 2026-09-15
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糖原累积症是一组因糖原合成或分解酶缺陷导致糖原异常蓄积的遗传性疾病，主要表现为低血糖、肝肿大、肌肉乏力及发育迟缓等症状。
空腹低血糖：由于肝糖原不能正常分解为葡萄糖，患者常在空腹或运动后出现头晕、心慌、出汗甚至昏迷，婴幼儿可表现为哭闹不安、喂养困难。
乳酸酸中毒：部分类型（如Ⅴ型、Ⅶ型）因肌肉代谢异常，会出现肌肉疼痛、无力，剧烈运动后症状加重。
肝脏肿大：糖原在肝细胞内大量堆积，导致肝脏增大（触诊可发现右肋下肿大），严重时可发展为肝硬化。
腹部不适：儿童常伴随腹胀、食欲减退，婴幼儿可能因肝肿大压迫胃肠引起呕吐或便秘。
身材矮小：长期代谢紊乱影响营养吸收和骨骼发育，患者身高体重常低于同龄儿童，青春期发育延迟。
肌肉病变：肌肉型糖原累积症（如Ⅴ型）表现为运动耐力下降，肌肉易疲劳，甚至出现肌红蛋白尿。
参考文献:
[1]陈兰举, 黄绍良. 临床遗传学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2020: 215-220.
[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 糖原累积症诊疗指南(2021)[J]. 中华儿科杂志, 2021, 59(8): 654-658.
