发布于 2026-09-29
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马凡综合征是一种因基因突变导致的遗传性结缔组织疾病，以骨骼、心血管和眼部异常为主要特征，需通过基因检测确诊并长期随访管理。
马凡综合征由FBN1基因突变引起，该基因编码的原纤维蛋白-1（一种构成结缔组织的关键蛋白）结构异常，导致全身结缔组织脆性增加。这种异常在胚胎发育早期即已存在，随年龄增长逐渐显现症状。
诊断：需结合家族史、临床表现及基因检测（FBN1基因突变检测）确诊，超声心动图可筛查心血管异常。
治疗：无根治方法，需多学科协作：心血管科监测主动脉直径，眼科定期检查晶状体，骨科评估脊柱侧弯风险。药物可延缓主动脉扩张（如β受体阻滞剂），严重病例需手术置换主动脉。
遗传咨询：患者及家属需进行遗传咨询，子女有50%概率遗传致病基因。
生活管理：避免剧烈运动（如篮球、举重）和高风险活动，预防外伤和血压骤升。
紧急情况：突发胸痛、呼吸困难提示主动脉夹层，需立即就医。
参考文献:
[1]中华医学会心血管病学分会.中国马凡综合征诊断与治疗专家共识(2020)[J].中华心血管病杂志,2020,48(5):369-374.
[2]王辰,王建安.内科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:178-180.
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